《科学》：迄今为止样本规模最大的癌症全基因组测序研究课题发布！

出都由参考资料标识（Reference signature）（参考资料标识而无须相异循环系统和索引间数据的比较，因为相异循环系统中所似乎引发都只的生物学现实生活并转化成相近的等位基因标识）。

首先，统计分析部门将病灶中所离地相似的方式而集群定义为独特方式而（Distinct Patterns），这些独特方式而又被分为了三类：

（1）在相异循环系统相异索引的病灶采样中所可选择被观察到的方式而，被被称作重复方式而。

（2）其他各种标志混合组成的方式而，被被称作混合方式而 （这种方式而并非采样中所实际造出现的方式而，而是通过排列都由模拟造出的方式而）。

（3）仅在单个采样中所提炼出到的方式而，被被称作单例方式而。

通过对各种方式而顺利进行质量操纵（quality control, QC）分类，该次提炼出共想得到82个极高质量 （即左图例中所的QC green SBS signatures）的SBS和27个DBS参考资料标识。

左图3 参考资料标识的筛选方式上

便，通过与病灶体细胞等位基因（COSMIC）索引中所的数据娆果（即先前统计分析中所已被比对的等位基因标识）顺利进行比对，发现本次比对造出的等位基因标识中所有42个SBS和9个DBS是先前已被比对过的（如左图例中所黄色条），也就是说， 本次统计分析娆果中所统计分析表明了先前未有被比对的40个SBS和18个DBS等位基因标识（如左图例中所橙色条）。

左图4 筛选想得到的参考资料标识（橙色条为本统计分析中所统计分析表明的，黄色条为先前被另据的）

便，统计分析部门还基于上述工作方式上（即两轮提炼出等位基因标识的方法）联合开发了名为FitMS的算法即配套的左图形化，该款辅助工具可以对症状病灶采样的WGS娆果顺利进行等位基因标识提炼出。左图例为统计分析部门用于FitMS对胰腺癌、中所枢神经系统病灶和娆乳腺癌三种病灶型式的采样顺利进行统计分析的娆果，事与愿违可以得造出请注意娆论：

（1） 每个症状都似乎有相异数量的（部分或均部）鲜见标识。在少数情况下，治疗也不会携带一种鲜见标识。

（2） 一些鲜见标识国际上假定于几乎所有病灶型式中所（如左图例中所深灰色点同时假定于三种病灶型式中所），而其他鲜见标识则只特异假定于某种病灶中所 （如深绿、深绿色点只假定于胰腺癌中所）。

（3）都只地， 鲜见标识似乎是独特的（橙色点只假定于胰腺癌中所）， 也似乎引发在多种病灶型式中所（红色点既假定于胰腺癌又假定于中所枢神经系统病灶中所）。

左图5 三种病灶型式鲜见标识和鲜见标识分布及FitMS工作方式上

总得来说，这项统计分析通过对大覆盖面数据采样的挖掘以及多个索引间资讯的比对统计分析确定了多种先前未有被另据的等位基因标识型式。而对鲜见标识和鲜见标识的定义，也使统计分析部门确定了病灶循环系统特异性等位基因标识分布的普遍特点。

同时，具体来说算法（FitMS）的联合开发也为病灶诊治给予了实用的辅助工具。相信今后对等位基因标识资讯，偏爱是对自然环境或介导因素与等位基因标识逐步形成间因果关系的阐明必需为广大病灶症状给予更为新颖的外科手术方案。

参考资料文献：

1. Kumar S, Warrell J, Li S, et al. Passenger Mutations in More Than 2,500 Cancer Genomes: Overall Molecular Functional Impact and Consequences. Cell. 2020;180(5):915-927.e16. doi:10.1016/j.cell.2020.01.032

2. Andrea Degasperi et al. Substitution mutational signatures in whole-genome-sequenced cancers of the UK national health service. Science, 2022, doi:10.1126/science.abl9283.

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